Studii Gemelli è u "Patrimoniu di a Corpulenza"

"Ciò chì pareva un flussu interminabile di gemelli maschili identici di ottu anni si versava in a stanza. Doppia dopu doppia ... i so visi, u so visu ripetutu perchè ci era solu unu trà u lottu di elli ... (p. 172) "... cum'è i vermi ch'elli avianu svultatu ..." (p. 178) hà scrittu Aldous Huxley in Bravu Mondu Novu . (1932) Eccu u "principiu di pruduzzione di massa infine applicatu à a biologia:" (p.9) a creazione di millioni di gimelli idèntici, (è "micca i dui è trè piddling cum'è in i vechji ghjorni vivipari") (p. 8) ma un "prodigiosu miglioramentu di a natura" (p. 8) chì era destinatu à creà stabilità suciale.

L'imaghjini di Bravu Mondu Novu sò spaventosi è ripellenti, ma i gimelli anu fascinatu a ghjente in tutta a storia. Ci sò i gemelli iconichi di a mitulugia rumana, Ròmulu è Remu, chì sò stati allattati da a lupa, è chì u Ròmulu hà fundatu a Roma antica. È ci eranu i fratelli gemelli Ghjacobbu è Esaù in u Libru di Genesi: Esaù, "u primu hè surtitu tuttu rossu, in tuttu cum'è un vestitu pilosu". (Ghjenesi 25: 25) "Eccu, Esaù, u mo fratellu, hè un omu pilosu, è sò un omu lisciu". (Ghjenesi 27:11) (Per una interpretazione comica di stu passaghju da Genesi, ascultate a predica, Piglia un Pew, da Alan Bennett, da Oltre a Fringe: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) È in Shakespeare Dodicesima Notte , i gemelli Viola è Sebastian s'assumiglianu cusì vicinu, sò descritti cum'è "una faccia, una voce, una abitudine è duie persone. Una prospettiva naturale, vale à dì, è ùn hè micca", dice u Duca. È Antonio aghjusta: "Cumu ai fattu a divisione di te? Una fessura di mela in dui ùn hè micca più gemella di ste duie creature". (Act V, Scena 1)

Ancu Viola è Sebastian eranu difficiuli di distingue si trà elli, sò masci è femine, fraterni o dizigotici (DZ) è nascenu in uteru da a fecundazione simultanea di dui ovi da dui sperma. Spartenu, cum'è l'altri fratelli in una famiglia, solu u 50% di u so DNA. I gemelli identici o monozigoti (MZ) nascenu da a divisione di un unicu embrione è spartenu essenzialmente u 100% di u so DNA è sò dunque sempre di listessu sessu. Una determinazione diagnostica per stabilisce a zigosità hè u primu passu in a valutazione di i gemelli è di solitu hè fatta esaminendu u culore di i capelli, l'ochji, a forma di l'arechje, a bocca, i denti, è altri tratti fisici, cumprese l'impronte digitali, è ancu da studii sofisticati di antigeni di u gruppu sanguinu. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

U suggerimentu di aduprà gemelli in ricerca hè generalmente attribuitu à Sir Francis Galton, cuginu di Charles Darwin, à a fine di u XIX seculu. Galton hà publicatu dui libri, cumpresu A Storia di i Gemelli è s'era interessatu à distingue "trà l'effetti di e tendenze ricevute à a nascita è quelle imposte da circustanze speciali di a vita", vale à dì, trà natura è nutrimentu. (cum'è citatu in Gedda, Gemelli in Storia è Scienza , 1961, pp. 24-25) Galton, quantunque, ùn hà micca paragunatu i gemelli fraterni è idèntici dunque "ùn pò micca esse cunsideratu l'inventore di u metudu gemellu". (Teo è Ball, Storia di e Scienze Umane , 2009)

Altri ricercatori anu seguitu, ma ci hè un latu scuru in a ricerca di i gemelli à l'iniziu è à a mità di l'anni di u 20u seculu, cumu si prova in l'opera di von Verschuer, chì era u mentore di Josef Mengele, tristemente famosu per i so studii di gemelli in Auschwitz durante u mondu Seconda Guerra. Apparentemente von Verschuer, chì era un scientistu rispettatu, era un antisemita nazista è virulente chì hà adupratu i so studii gemellari per avanzà a so politica razziale discriminatoria. (Müller-Hill, Storia è Filusufia di e Scienze di a Vita , 1999) Si dice chì Mengele hà mandatu campioni d'ochji è di campioni di sangue da i 200 gimelli nantu à i quali hà realizatu ricerche umane micca etiche, à von Verschuer per analisi. Solu u 10% di quelli gimelli anu sopravvissutu à a sperimentazione umana di Mengele. (Müller-Hill, 1999) Per una discussione di a perversione di a scienza da von Verschuer è Mengele è l'impurtanza di un impegnu à "pone l'interessu superiore di u paziente sopra quelli di u duttore", vede Coller, Journal of Investigation Clinical , 2006, chì sottolinea chì ci sò quattru "valori core di l'umanesimu medicu: preziosità o santità di ogni vita umana; rispettu per a dignità umana, celebrazione di a diversità umana, è una apprezzazione simpatica di a cumplessità di a cundizione umana". (Coller, 2006) È per una discussione nantu à l'omissioni è a "storia revisionista" di e ricerche gemelle truvate in certi libri di testu, vede Teo è Ball, 2009.

I ricercatori di u primu seculu 20, cumpresu von Verschuer, anu cuminciatu à cunsiderà u rolu di a genetica specificamente in u campu di l'obesità. U duttore George A. Bray, in u so libru eruditu, A Battaglia di u Bulge (2007), hà studiatu a storia di a ricerca di l'obesità è ristampatu articuli originali da Davenport (pp. 474 e seguenti) (1923), è ancu da von Verschuer (pp. 492 e seguenti) (1927.) Davenport, chì hà utilizatu u rapportu cunnisciutu cum'è indice di massa corporea (BMI), hè statu u primu à studià a relazione di a genetica è l'ambiente in l'obesità è hà dumandatu: "Finu à quandu sta differenza di custruisce trà e persone magre è carnose dipende da fattori custituziunali?" (p. 474) Hè da u duttore Bray (chì l'hà pigliatu in prestitu da u mentore Edwin B. Astwood) (p. 148) chì aghju pigliatu u mo titulu U Patrimoniu di a Corpulenza .

I seguenti studii di gemelli seguiti, ancu da u ricercatore svedese Börjeson (1976), chì anu analisatu l'impurtanza di l'eredità è di l'ambiente paragunendu e differenze intra-coppia in i gemelli MZ è DZ, è chì e so immagini di gemelli apparsu quì. Inoltre, l'investigatore canadianu Claude Bouchard è i so culleghi anu cuncepitu u so cosiddettu "Studiu di suralimentazione di Quebec" à longu andà, in u quale anu studiatu 12 coppie di maschili identici di pesu nurmale chì sò stati in cundizioni cuntrullate per 120 ghjorni in una unità di sughjettu è sò stati alimentati 1000 calorie in più ogni ghjornu per sei ghjorni à a settimana per 84 di quelli ghjorni. (Bouchard et al, New England Journal of Medicine , 1990; Redden è Allison, Risposte di l'Obesità , 2004; Bouchard, Revista Americana di Nutrizione Clinica , 2009; Bouchard et al, Revista Internaziunale di Obesità , 2014; ) L'aumento di pesu mediu era di 8,1 kg ma variava da 4,3 à 13,3 kg. Notevolmente, l'overfeeding hà purtatu à pesu corporeu significativamente simile è percentuale di guadagnu grassu in ogni coppia gemella MZ, ma ci era trè volte più varianza trà e diverse coppie chè da e coppie. In altre parole, un rigore cuntrollu di a stessa quantità di eccessu di alimentazione è attività fisica limitata hà pruduttu risposte diverse in termini di massa corporea, composizione corporale, è ancu distribuzione di grassu righjunale in genetichi diversi gemelli. Bouchard hà enfatizatu chì postu chì l'effettu di qualsiasi interazzione genu-ambiente hè di solitu chjucu, i circadori devenu pruvà à minimizà l'errore è un modu per evità l'errore hè a misura vera di altezza è di pesu piuttostu ch'è di contà nantu à l'autoreporti chì sò cusì cumuni in parechji studii . (Bouchard, Obesità, Supplement, 2008.) Inoltre, Bouchard hà spiegatu chì a "variazione umana", cumprendu un "determinismu biologicu" in certi per esse più suscettibili à l'aumento di pesu o a perdita di pesu, hè "un prerequisitu assolutu" in a ricerca di qualsiasi interazione genu-ambiente è per l'eventuale identificazione di geni specifichi. (Bouchard, 2008)

Longu à l'anni, parechji anu creatu i cosiddetti registri gemelli di millaie di gemelli MZ è DZ, cumpresi quelli in Norvegia, Svezia è Finlandia, è in i Stati Uniti, (per esempiu Accademia Naziunale di Scienze-Cunsigliu Naziunale di Ricerca (NAS-NRC) Twin Registry; Registry Minnesota, è Vietnam-Era Twin Registry .) U rinumatu ricercatore di obesità Albert (Mickey) Stunkard, per esempiu, hà adupratu registri gemelli svedesi è danesi per alcuni di i so studii. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard et al ( JAMA , 1986) anu ancu utilizatu u Registru NAS-NRC per valutà i gemelli 1900 MZ è i gemelli 2000 DZ per valutà i contributi genetichi à l'altezza, u pesu è l'IMC in un studiu di seguitu à longu andà (25 anni), cù a conclusione, "A grassu umanu hè sottu un forte cuntrollu geneticu". I ricercatori anu ricunnisciutu, tuttavia, chì e stime di eredità ponu esse sottumesse à critiche, sottestimendu è sopravvalutendu forse a causa, per esempiu, trà altre fonti di pregiudiziu, à errori di stabilimentu di zigosità o ancu à un accoppiamento assortativo (in cui i coniugi tendenu à sposassi un cumpagnu di custruzzione simile.) Heymsfield è i culleghi (Allison et al, Genetica di Comportamentu , 1996) anu ancu enfatizatu chì "i disegni standard di gemelli" per l'obesità ùn includenu micca necessariamente dati cume i pesi di i coniugi è se l'accoppiamento assortativu (vale à dì, l'accoppiamento non casuale) pò influenzà i tassi di ereditabilità.

In u so studiu classicu di gemelli, Stunkard et al ( NEJM, 1990) hà valutatu 93 coppie di gimelli identici addivati ​​(unu di i mezi più efficaci per determinà l'impurtanza di i geni cumuni da quellu di un ambiente cumunu); 154 coppie di gimelli identichi allevati inseme; 218 coppie di gemelli fraterni allevati à parte, è 208 coppie di gemelli fratelli allevati inseme, chì eranu tutti di u Registru Svedese chì hà cumbinatu studii di gemelli cù studii di adozione. I Gemelli sò stati valutati à a fine di l'anni 50, cù 60% di donne. I circadori anu rimarcatu, ancu, chì ancu quandu i gemelli sò alluntanati, ponu assimiglià si se i so ambienti di allevu sò simili (per esempiu, se i gemelli sò stati piazzati "selettivamente" in case chì tendenu à assomiglianu à quelli di i so genitori biologichi.) chì eranu siparati da i so genitori biologichi, guasi a metà di i gimelli sò stati separati in u primu annu di vita, spessu per via di morte, malatie o difficultà finanziarie in a famiglia d'origine. Stunkard et al anu trovu forti evidenze per l'influenza di l'eredità nantu à u BMI, è anu trovu chì l'influenze genetiche si estendenu in tutte e categurie di pesu, vale à dì, da quelli magri à quelli obesi. Anu ancu nutatu chì i gemelli identici allevati anu avutu coefficienti di correlazione intra-coppia di 0.70 per l'omi è 0.66 per e donne per BMI è anu cunclusu in stu studiu chì l'ambienti di a zitiddina avianu poca o ancu nisuna influenza. Anu prudenza, però, "l'eritabilità ùn implica micca una influenza genetica invariante, immutabile", ma piuttostu influenze genetiche in certe condizioni ambientali. (Stunkard et al, 1990) In questa linea, Allison, Heymsfield è i culleghi (Faith et al, Revista Internaziunale di Obesità, 2012) anu enfatizatu l'impurtanza di cunsiderà u cuntestu di misura in chì e cundizioni ambientali inerenti à a cuncezzione di un studiu (per esempiu, lettura à i gemelli durante u so manghjà) ponu influenzà potenzialmente i risultati.

Nel corso di l'anni, Allison, Heymsfield è i so culleghi anu adupratu u classicu cuncepimentu di gemelli per valutà a relazione di i cosiddetti architettura genetica à l'ambiente, ancu durante u periodu intra-uterinu (Allison et al, Revista Internaziunale di obesità è disordini metabolichi cunnessi , 1995.) Anu ancu utilizatu stu mudellu per studià l'indici di massa corporea è a pressione sanguigna (Allison et al, Revista Americana di Genetica Medica, 1995); indice di massa corporeu in un campione gemellariu pediatricu (Faith et al, Pediatria, 1999); ingestimentu caluricu (Faith et al, Genetica di Comportamentu, 1999); è manghjà autoregulatoriu (Faith et al, Revista Internaziunale di Obesità , Londra , 2012)

Linea di fondu : Studii di gemelli sò evoluti da l'epica di Sir Francis Galton, chì hà suggeritu l'usu di i gemelli per differenzà l'effetti di a natura da a nutrizione, à a fine di u 19u seculu. Sò stati abusati da ricercatori, cume i nazisti durante a seconda guerra mundiale. Storicamente, a prima ricerca più impurtante per u campu di l'obesità hè venuta da u Dr. Claude Bouchard et al, chì anu evaluatu i gimelli idèntici (monozigoti) in cundizioni internate cuntrullate in u studiu classicu di suralimentazione di u Quebec, è da Mickey Stunkard et al, chì anu valutatu i gemelli monozigotici è dizigotici adottati per separà l'ambiente da l'effetti genetichi, in u so- chjamatu cuncepimentu classicu di gemelli.

Per piacè nutate: Questa hè a parte I di un blog in duie parti nantu à l'usu di i gemelli in a ricerca nantu à l'obesità. A Parte II esplorerà più cumpletamente l'usu di u cunghjunghjenu cuncepimentu in u quale un gemellu identicu hè discordante per una caratteristica paragunatu cù l'altru. Per un ringraziamentu particulare à quelli chì anu aiutatu à a preparazione di i blog I è II, vedi u blog II.