Sindrome di Rubinstein-taybi: Cause, Sintomi è Trattamentu

Cuntenutu

• Sta malattia produce alterazioni fisiche è mentali in i neonati.
• Chì hè u sindrome di Rubinstein-Taybi?
• Sintomi ligati à alterazioni anatomiche
• Disabilità intellettuale è prublemi di sviluppu
• Una malatia d'origine genetica
• Trattamenti applicati

Sta malattia produce alterazioni fisiche è mentali in i neonati.

Durante u sviluppu fetale, i nostri geni agiscenu in un modu chì urdinanu a crescita è a furmazione di e diverse strutture è sistemi chì configureranu un novu essere.

In a maiò parte di i casi, stu sviluppu si faci in modu nurmalizatu per l'infurmazione genetica di i genitori, ma qualchì volta si producenu mutazioni in i geni chì causanu alterazioni in u sviluppu. Questu face nasce diverse sindromi, cume Sindrome di Rubinstein-Taybi, di i quali videremu i ditaglii sottu.

Chì hè u sindrome di Rubinstein-Taybi?

U sindrome di Rubinstein-Taybi hè cunsiderata una malatia rara d'origine genetica chì si verifica in circa una in ogni centu mila nascite. Hè carattarizatu da a presenza di disabilità intellettuale, spessimentu di i pollici di e mani è di i pedi, sviluppu rallentatu, statura corta, microcefalia, è varie alterazioni facciali è anatomiche, caratteristiche chì sò esplorate quì sottu.

Cusì, sta malatia presenta à tempu sintomi anatomichi (malformazioni) è mentali. Videmu ciò chì sò è quale hè a so severità.

Sintomi ligati à alterazioni anatomiche

À u nivellu di a morfologia di u visu, ùn hè micca raru di truvà ochji largamente separati o ipertelorisimu, palpebre allungate, palatu appuntutu, maxilla ipoplastica (mancanza di sviluppu di l'osse di a mascella superiore) è d'altre anomalie. In quantu à a dimensione, cum'è avemu dettu nanzu, hè assai cumunu ch'elli sianu principalmente corti, è ancu un certu livellu di microcefalia è ritardu di maturazione di l'osse. Un altru di l'aspetti faciule visibili è rapprisentanti di sta sindrome hè vistu in e mani è in i pedi, cù i pulgari più largu di l'usu è cù falange corte.

Circa un quartu di e persone cun questu sindrome tendenu à soffre di difetti cardiaci congenitali, chì devenu esse monitoratu cù una prudenza particulare postu chì ponu purtà à a morte di u minore. Circa a metà di quelli colpiti anu prublemi di rene, è altri prublemi in u sistema genitourinariu sò ancu cumuni (cum'è un utru bifidu in e femine o a non discendenza di unu o di i dui testiculi in i masci).

Anormalità periculose sò stati ancu ritruvati in e vie respiratorie, sistema gastrointestinale, è organi nutritivi chì portanu à prublemi d'alimentazione è di respirazione. E infezioni sò cumuni. I prublemi visivi cum'è strabismu o ancu u glaucoma sò cumuni, è ancu otite. Di solitu ùn anu micca un appetitu durante i primi anni è l'usu di i tubi pò esse necessariu, ma cume crescenu tendenu à soffre di obesità in i zitelli. À u nivellu neurologicu, e crisi ponu esse qualchì volta osservate, è anu un risicu più grande di soffre di diversi cancri.

Disabilità intellettuale è prublemi di sviluppu

L'alterazioni produtte da u sindrome di Rubinstein-Taybi influenzanu ancu u sistema nervosu è u prucessu di sviluppu. A crescita stunted è a microcefalia facilitanu questu.

E persone cun questu sindromu anu generalmente una disabilità intellettuale moderata, cù un QI trà 30 è 70. Stu gradu di disabilità pò permette li d'acquistà a capacità di parlà è di leghje, ma generalmente ùn ponu micca seguità una educazione regulare è richiedenu una educazione speciale.

E diverse tappe di sviluppu ancu prisentanu un ritardu significativu, cuminciendu à marchjà tardi è manifestendu particularità ancu in u stadiu strisciante. In quantu à u discorsu, alcuni d'elli ùn sviluppanu micca sta capacità (in quale casu devenu esse insegnati lingua di i segni). In quelli chì facenu, u vocabulariu hè di solitu limitatu, ma pò esse stimulatu è migliuratu per mezu di l'educazione.

Puderanu cambiamenti d'umore improvvisi è disordini di u comportamentu, in particulare in adulti.

Una malatia d'origine genetica

E cause di stu sindrome sò d'origine genetica. In particulare, i casi rilevati sò stati principalmente legati à a presenza di eliminazione o perdita di un frammentu di u genu CREBBP nantu à u cromusoma 16. In altri casi, e mutazioni di u genu EP300 sò state rilevate nantu à u cromusoma 22.

In a maggior parte di i casi, a malattia appare sporadicamente, vale à dì, malgradu l'origine genetica, ùn hè generalmente una malattia ereditata, ma piuttostu a mutazione genetica nasce durante u sviluppu embrionale. Tuttavia, i casi ereditarii sò stati ancu rilevati, in modu autosomale dominante.

Trattamenti applicati

U sindrome di Rubinstein-Taybi hè una malattia genetica chì ùn hà trattamentu curativu. U trattamentu si concentra annantu à alleviare i sintomi, curreggendu anomalie anatomiche per mezu di chirurgia, è arricchendu e so capacità da una prospettiva multidisciplinaria.

À u nivellu chirurgicu, hè pussibule di curregge cardiacu, oculare è manu è pede deformità. Riabilitazione è fisioterapia, oltre à logopedia è diverse terapie è metodulugia chì ponu sustene l'acquistu è l'ottimisazione di e cumpetenze motorie è linguistiche.

Infine, u sustegnu psicologicu è in l'acquistu di e cumpetenze di basa di a vita d'ogni ghjornu hè di primura in parechji casi. Hè ancu necessariu travaglià cù e famiglie per furnisce li supportu è guida.

L'aspettativa di vita di quelli chì sò affettati da stu sindrome pò esse normale cum'è finchè e cumplicazioni derivate da e so alterazioni anatomiche, in particulare quelle cardiache, sò tenute sottu cuntrollu.